Dernier communiqué Animal genetics sur le PSSM1

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Voici la dernière publication d'Animal genetics concernant une étude qui a été menée sur des chevaux porteurs PSSM1.

Pour les fortichs en Anglais :

Polysaccharide Storage myopathy (PSSM1) -
Animal Genetics has been working with several breeders of Gypsy horses to better understand the effects of PSSM1 in the breed.
The work was specifically focused on several key factors including whether or not PSSM1 existed in the breed, if the genetic test being offered is valid, what additional factors may influence PSSM1 in the breed, and can the condition be managed.
We now have several examples of horses that have tested positive genetically with 2 copies of the mutated gene and have had episodes of tying up, muscle stiffness, sweating, and reluctance or inability to move. Muscle biopsies of these horses were collected during these episodes by veterinarians for further testing. In all cases, muscle biopsy results of affected horses showed a dramatic accumulation of excess glycogen and abnormal polysaccharides. All symptomatic horses were homozygous for the genetic variant. In this relatively small study (roughly 50 horses) all horses with one copy of the mutated gene did not exhibit any clear symptoms. However, several horses did show elevated levels of glycogen in muscle tissue samples compared to those horse that tested negative for the genetic mutation.
In each case the symptomatic horse was properly managed through restricted diets and increased regular physical activity. Symptoms related to PSSM1 in all horses decreased or went away completely with in a relatively short period of time. We hope to be able to continue to evaluate all effected horses in the future to help us better understand the condition.
Further work and more details will be published in the future but Animal Genetics wanted to get this out to people who have been waiting for information about PSSM1 in Draft breeds like the Gypsy horse as soon as we could. It is our opinion that in all most all cases the effects of PSSM1 in Gypsy horses can be manage if the condition is identified properly.
Animal Genetics will continue to work with breeders and veterinarians to better understand the condition and identify additional genetic factors that may influence a horse with two copies of the mutated gene.

Pour les nuls en Anglais, voici une traduction, traduction issue d'un traducteur en ligne :


Myopathie de stockage polysaccharide ( PSSM1 ) -
Génétique Animale a travaillé avec plusieurs éleveurs de chevaux Gypsy afin de mieux comprendre les effets de PSSM1 dans la race .
Le travail a été spécifiquement axé sur plusieurs facteurs clés, y compris si oui ou non PSSM1 existait dans la race , si le test génétique est offert est valable , quels sont les facteurs supplémentaires susceptibles d'influencer PSSM1 dans la race , et la condition peut être géré.
Nous avons maintenant plusieurs exemples de chevaux qui ont été testés positifs génétiquement avec 2 copies du gène muté et ont eu des épisodes de monopoliser , raideur musculaire , de la transpiration , et la réticence ou de l'incapacité de se déplacer . Des biopsies musculaires de ces chevaux ont été recueillies au cours de ces épisodes par les vétérinaires pour des tests supplémentaires. Dans tous les cas , les résultats de la biopsie musculaire des chevaux affectés ont montré une accumulation spectaculaire de l'excès de glycogène et polysaccharides anormales . Tous les chevaux symptomatiques étaient homozygotes pour la variante génétique. Dans cette étude relativement petite ( environ 50 chevaux ) tous les chevaux avec une copie du gène muté ne présentent pas de symptômes clairs . Cependant , plusieurs chevaux ont montré des niveaux élevés de glycogène dans des échantillons de tissus musculaires par rapport à ceux de cheval qui a testé négatif pour la mutation génétique .
Dans chaque cas, le cheval a été symptomatique bien gérée grâce à des régimes restreints et augmentation de l'activité physique régulière . Symptômes liés à PSSM1 chez tous les chevaux ont diminué ou ont disparu complètement avec dans une période relativement courte de temps . Nous espérons être en mesure de continuer à évaluer tous les chevaux effectuées à l'avenir pour nous aider à mieux comprendre cette maladie .
D'autres travaux et plus de détails seront publiés dans l'avenir, mais Animal genetics voulait obtenir ce à des gens qui ont attendu pour obtenir des informations à propos de PSSM1 dans les projets races comme le cheval Gypsy dès que nous le pouvions. Il est de notre avis que dans tous les cas la plupart des tous les effets de PSSM1 chez les chevaux Gypsy peuvent être gérer si la condition est identifiée correctement.
Génétique animale continuera à travailler avec les éleveurs et les vétérinaires afin de mieux comprendre l'état et identifier les facteurs génétiques supplémentaires qui peuvent influer sur un cheval avec deux copies du gène muté .