Avancées sur le test PLL bull mini a lire pour les proprios

[gardiengaia 0]

anine génétique rapport
Race: Lancashire Heelers et Bull Terrier miniature
Condition: Lens luxation primaire (PLL)
Date: 25.10.08
Financement:
1.donnateurs: Kennel Club Health Foundation fonds
Montant: € 83281 (y compris à partir de £ 8000 Miniature Bull Terrier Club Race), cette subvention a été de étudiera quatre hérité de conditions, dont l'un a été PLL
Date de début: Mars'03, 24 mois
2.donnateur: Club Health Foundation fonds
Montant: £ 49,823 (£ 2000, y compris de Lancashire Heeler Race Club) Date de début: Mars'05, 24 mois
3.donnateur: Canine Health Foundation (American Kennel Club)
Montant: 9586 $
Date de début: Janvier'05, 12 mois
4.donateur: Canine Health Foundation (American Kennel Club)
Montant: $ 12.927
Date de début: Février'07, 12 mois
5.donateur: Miniature Bull Terrier Club
Montant: € 12.000
Date de début: Février'08, 12 mois
6.donateur: Club belge des terrier tibétain; dons de particuliers
Montant: 3.315 €; environ £ 2638
Période prise en compte: Janvier 01, 2008 - aujourd'hui

Le principal objectif du projet de la recherche de la luxation est une collaboration entre Mellersh Cathryn (AHT), David Sargan (Université de Cambridge) et David Gould (Davies vétérinaires spécialistes).

Mise à jour des progrès
Comme nous l'avons signalé précédemment, nous avons identifié une région, sur le chromosome 3, qui est commune à tous les chiens qui sont touchés de la PLL. Lentement mais sûrement, nous avons réduit la région et donc réduit à environ 300.000 nucléotides ou des lettres de l'ADN, qui est de moins d'un dixième de 1% du génome du chien. C'est ce qu'on appelle le "PLL région critique"

Lien-test
Depuis le dernier rapport, nous avons continuer à étudier la possibilité de créer un lien à base de test d'ADN plutot que d'utiliser l'ADN à l'intérieur de la région critique de la PLL pour déterminer si les chiens sont touchés, porteur ou sain de la PLL. En raison des liens de tests ne sont pas de dosage de la présence ou l'absence de la mutation causale, mais plutôt compter sur près de «lié» à ADN, ils ne sont pas précis à 100%, mais si soigneusement conçus, ils peuvent atteindre des niveaux de précision de plus de 95% et constituerait un outil utile aux éleveurs qui peuvent commencer à réduire l'incidence de cette maladie jusqu'à ce que la mutation est identifiée.

Nous savons maintenant que la génétique "apparence" du chromosome qui est porteur de la mutation PLL, et il est plus ou moins la même en Miniature Bull Terrier, Lancashire, et les deux Heelers Jack et Parson Russell Terrier. Tout lien nous développer test va chercher la présence de cette «PLL» chromosome en tout chien que nous testons et de prédire le chien du génotype PLL en conséquence. Toutefois, pour un lien d'essai à être robuste, nous devons veiller à ce que il n'y a pas de "normal" chromosomes présents dans la population qui ressemble à celle de la PLL chromosome. Nous devons également être certains que les chiens touchés toujours PLL ont deux chromosomes, les transporteurs ont toujours un seul chromosome PLL et les chiens sains ne jamais porter un chromosome PLL.
Nous avons continué à faire des progrès avec le développement de la relation d'essai, mais les deux races sur lesquelles nous nous sommes concentrés (Lancashire et Heelers Miniature Bull Terrier) ont tous les deux présenté avec leurs propres difficultés, qui sont expliqués ci-dessous. Nous encourageons tous les lecteurs, qu'ils soient amateur de Miniature Bull Terrier Lancashire ou Heeler de lire les deux sections de ce document, pour obtenir une pleine satisfaction pour l'ensemble des questions que nous sommes en train d'examiner.

Miniature Bull Terrier
Le problème

Nous savons de nos recherches que MBTs sont relativement pures par rapport à d'autres races de chien, ce qui signifie qu'il ne sont pas aussi grand nombre de versions différentes de chaque chromosome présent dans la population des MBT car il existe dans d'autres races. En raison de ces niveaux élevés de consanguinité nous sommes préoccupés qu'il serait peut-être normal de la séparation des chromosomes dans la population des MBT qui sont très similaires aux chromosomes de la PLL. Cette situation pourrait se sont posés si, lors de la PLL mutation a été soulevée dans le MBT, il y avait beaucoup d'autres copies de la même chromosomes présents dans la population. Ces autres chromosomes n'a pas gain de la mutation, mais parce que nous ne l'ont pas encore été en mesure d'identifier la mutation PLL nous ne pouvons pas faire la différence entre la véritable PLL chromosomes et d'autres "normal" que les chromosomes ne sont pas porteurs de la mutation, mais ce sont les même à d'autres égards. Pour mettre les choses simplement, imaginer la création chien (le chien dans lequel la PLL mutation se pose d'abord) a eu un rouge et un chromosome bleu et de la PLL mutation se pose sur le chromosome rouge (maintenant désignés comme rouge *). Le chromosome rouge aurait été hérité de la fondation ou l'autre chien de la mère ou le père, et donc environ la moitié du fondateur de frères et sœurs ont aussi hérité du chromosome rouge, ainsi que près de la moitié des parents frères et sœurs ( et d'autres chiens de même). Tout chien qui a procédé le chromosome rouge et que, par la suite reproduit aurait adopté le chromosome rouge sur les générations futures. Mais ce n'est que le chromosome rouge *, produite à l'intérieur du fondateur et transmis à ses ancêtres, serait la mutation. En d'autres termes, il pourrait être rouge, et rouge * chromosomes présents dans la population, mais jusqu'à ce que nous identifions les PLL mutation, nous ne pouvons pas les distinguer.
La solution
Nous avons besoin d'obtenir une estimation précise du nombre de chiens qui ne sont pas affectés à PLL porter deux exemplaires du chromosome rouge. Cela nous permettra d'estimer la fréquence du chromosome rouge (par opposition au rouge *) dans la population actuelle MBT. Si le pourcentage de chiens réellement pas affecté l'exécution de deux copies du chromosome rouge est très faible, alors nous saurons que le lien d'essai aura un degré élevé de précision - toutefois, si le nombre de chiens non affectée qui sont homozygotes pour le chromosome rouge est élevé, le lien d'essai aura une diminution du niveau de précision (et nous serons en mesure d'estimer le taux d'erreur assez précisément).

Avant de pouvoir entreprendre cette estimation, nous devons confirmer ce qui MBT échantillons que nous avons sont des chiens qui n'ont jamais développé PLL. Certains de ces échantillons nous ont été présentés détenir des chiens alors qu'ils étaient très jeunes et même si elles ont été PLL libre au moment de la présentation nous ne pouvons pas être certain si elles sont restées. Nous ne pouvons pas utiliser les jeunes chiens pour ce calcul parce que nous ne pouvons pas être certains que les jeunes chiens sont réellement affectés.
Nous demandons que tout le monde qui n'a jamais envoyé un échantillon d'ADN à l' AHT à partir d'un CCP et qui leur chien(s)a maintenant plus de 10 ans qui n'a jamais eu la PLL S'IL VOUS PLAÎT faites le faire savoir. Si le chien a été formellement examiné par un ophtalmologiste et déclarés indemnes de PLL plus tard que ses 10 ans alors cela serait encore mieux! S'il vous plaît contactez par e-mail Bryan McLaughlin (bryan.mclaughlin @ aht.org.uk), pour mettre a mettre à jour les informations pertinentes, en indiquant le chien du KC nom enregistré, l'âge, il / elle est maintenant, (ou l'âge à laquelle ils vivent), et des éléments de preuve ils ont été épargnées par PLL (ce pourrait être votre connaissance ils n'ont jamais développé PLL, ou un ophtalmologiste du rapport, etc.) Le plus tôt nous obtenir cette mise à jour des informations le plus tôt nous pourrons commencer à estimer la fréquence de "normal" rouge chromosomes dans le TIM population et de l'exactitude de tout lien potentiel d'essai.
Si quelqu'un a un de 10 ans chien qui n'a jamais décaré la PLL, mais qui n'a jamais été échantillonnés, s'il vous plaît envisager de présenter un échantillon maintenant. les kits de prélévement peuvent être demandés à Bryan à l'adresse ci-dessus.

Lancashire Heelers
Le problème
Nous savons maintenant que touchés MBTs LHS et portent tous des copies du chromosome PLL (décrit comme le rouge * chromosome ci-dessus). Toutefois, il est venu à notre attention que pas tous les chiens portent deux copies du chromosome PLL - une petite fraction de transporter un seul chromosome PLL et une copie d'un chromosome différent (c'est-à-dire qu'ils sont hétérozygotes, par opposition à homozygote, pour la PLL chromosome). Il ya deux possibilités pour expliquer cette anomalie, soit la non-PLL chromosomes que ces chiens procéder touchés sont en fait identique à la PLL chromosome sur une minuscule région qui se trouve entre les marqueurs, nous avons analysé (et donc nous n'avons pas encore trouvé ) Ou que certains chiens peuvent en effet développer PLL lorsqu'ils effectuent en un seul exemplaire de la mutation. Cela contraste avec l'hypothèse que le PLL est un état récessif. La plupart de la LHS touchés, nous avons analysé portent deux copies de la PLL (rouge *) chromosome (compatible avec un véritable état récessif), il semble que les chiens hétérozygotes mai est inhabituel, en quelque sorte, que nous ne comprenons pas, à ce heure. Il semble que certains, mais pas tous, les chiens hétérozygotes PLL développé assez tard dans leur vie. De toute évidence, la possibilité que les hétérozygotes (transporteur) les chiens peuvent développer la maladie a de graves conséquences pour le développement d'un lien de test.

La solution
Nous avons besoin de savoir si la non-PLL chromosomes que certains chiens touchés effectuer sont en fait identique à la PLL chromosome sur une petite région. Imaginez les chromosomes sont comme des chaînes de perles, où chaque perle est un marqueur génétique, nous avons analysé, et l'perles sur le chromosome PLL sont rouges et ceux sur la non-PLL chromosomes sont nombreuses couleurs différentes. La plupart des chiens touchés porter deux chromosomes, qui portent des perles rouges. Mais le faible nombre de chiens hétérozygotes touchés transporter un chromosome rouge avec des perles et un chromosomiques avec des perles de différentes couleurs. Nous n'avons pas actuellement analysés chaque perle le long du chromosome, il est donc possible que les chromosomes transportant des billes de couleurs différentes, en fait, transporter un très court segment de perles rouges qui se trouvent entre les billes (marqueurs), nous avons analysé. Si elles le font, et l'on peut trouver cette petite région où les billes sont en fait tous les rouges (c'est-à-dire où les chiens apparemment hétérozygotes sont en fait des homozygotes), puis nous avons identifié la petite région où les PLL mutation réside. Si elles ne le font pas, alors nous saurons que pour certains PLL n'est pas un véritable état récessif et que les transporteurs peuvent, dans certaines circonstances, de développer PLL. Soit conclusion évidente ont des implications importantes pour la compréhension de la PLL et le développement d'un test d'ADN.

La solution à cette question est pour nous de pratiquement tous les analyzer perle (marqueur) sur le chromosome PLL et des expériences pour atteindre cet objectif sont déjà en cours de planification. Afin de nous permettre de analysera les marqueurs à cette densité, nous utiliserons très sophistiqués et à des technologies coûteuses mais, en raison de la générosité d'un grand nombre de propriétaires individuels et les éleveurs, nous avons les fonds mis en place pour entreprendre cette enquête. Nous allons réaliser les expériences avec de l'ADN de deux élèves de la LHS et MBTs qui sont touchés et pas affecté avec PLL, pour obtenir un nombre sans précédent, en profondeur vue de la PLL chromosome. Si nous identifions une petite région du chromosome PLL qui est en fait homozygote dans tous les chiens (soit de race) ou si nous concluons que certains chiens avec PLL, en fait, ont deux chromosomes notre compréhension PLL sera considérablement renforcée.

En Conclusion
Les expériences décrites ci-dessus prendra environ trois mois pour planifier, exécuter et analysent, qui nous fera entrer dans le début de 2009. Il a toujours été l'espoir de faire un lien de test à la disposition des éleveurs d'ici la fin de 2008, mais ce réalisme est maintenant peu de chances de se produire. Notre calendrier a été estimé basé sur la longueur de temps des projets similaires ont été prises afin d'assurer un résultat, mais cette fois, je crains beaucoup de différents facteurs ont fait que le calendrier prévu n'est pas réaliste pour ce projet. Les facteurs de confusion comprend le fait que la région du chromosome PLL, nous travaillons avec est absent de l'ensemble du génome des séquences, qui Miniature Bull Terriers sont particulièrement pures, et que PLL n'est pas se comporter comme un bien comportés récessive devrait, dans le Lancashire Heelers au moins. Mais, malheureusement, c'est ce que la recherche est réel, comme parfois.

Mais la collaboration est engagée à faire un test PLL à la disposition de la communauté d'élevage de chiens. Personnellement, je suis désormais tenus de dormir avec celui-ci, car je sais combien cela signifie pour vous tous engagés et dévoués éleveurs, ainsi que tous les ophtalmologistes qui voient affectés chiens souffrant de cette horrible situation. C'est ce qui me va et je suis toujours suprêmement confiants nous allons développer un test d'ADN dans un proche avenir.

La collaboration tiens à remercier tous ceux qui ont fait un don pour soutenir nos travaux de recherche. Comme un organisme de bienfaisance de la AHT repose largement sur les dons, tandis que tous les travaux de recherche effectués à l'Université de Cambridge, est également financé uniquement par le biais de dons extérieurs et de subventions concurrentiel, et non pas grâce au soutien de l'enseignement supérieur système de financement. Tous les dons à l'appui de notre recherche sont réellement appréciés par les deux organismes
voila j'ai traduit avec google sans lire je fais les rectifications plus tard dans la journée!

[Invité]

Bonne nouvelle mais en effet la traduction est disons folklo si tu m'envois le texte original je peux essayer d'arranger ça

[gardiengaia 0]

ca serait pas mal je te l'envoie par MP merci beaucoup car il est vrai j'ai pas le timing pour faire le topo et pi l'anglais et moi bof bof!

[gardiengaia 0]

j'ai encore 5 tests en ma possession si vous connaissez des minis agés d'au moins 8 ans merci de me le faire savoir c'est gratuit pas besoin d'aller au véto pour faire le prélevement!!
Plus vite nous récolterons des ADN plus vite le test sera mis en place!!

[gardiengaia 0]

Le projet de recherche de la PLL est une collaboration entre
Cathryn Mellersh (AHT), David Sargan (Université de Cambridge) et
David Gould (vétérinaires spécialistes).



Avancées

Dans notre dernier rapport, nous avons souligné quelques problèmes que nous avions rencontré, et détaillé une série d'expériences de planification dans laquelle nous avions analysés pratiquement tous les marqueurs dans la région de la mutation de la PLL des 96 chiens qui nous ont été présentés, ce qui serait un mélange de touchés et d'affectés
Miniature Bull Terrier et le Lancashire Heelers.
Afin de nous permettre de choisir des marqueurs et le plan de ces expériences, nous avons du faire sur mesure un programme d'ordinateur, qui est maintenant terminée, et notre liste des marqueurs a
été finalisé. Nous espérons recevoir des données en retour de cette expérience par
fin Mars / début avril. L'expérience coûte £ 14.100, qui, grâce
a des dons généreux que nous avons reçu au cours de 2008, nous sommes dans une position
les moyens d'acheter.

Dans notre dernier rapport, nous avons également fait un appel aux
propriétaires de bull terriers miniatures plus âgés et qui n'ont jamais développé de PLL
d'entrer en contact avec nous et de nous transmettre l'adn de leur chiens.
Nous avons eu un assez bon répondant, et ont maintenant un certain nombre d' adn de vieux chiens et contrôlés sain , et nous encourageons toute les personnes qui n'ont pas encore prélevé leur chiens s'il vous plaît nous le faire dans les prochaines semaines. Nous allons bientôt établir une liste de chiens dont l'ADN sera utilisée
pour les expériences décrites ci-dessus, et ces contrôles seront plus âgés
parmi ceux qui figurent

La collaboration continue de remercier
tout le monde qui a fait un don pour soutenir notre recherche
. Tous les dons fait en faveur de notre recherche sont réellement appréciés par les
les deux organisations. Le chiffre cité ci-dessus illustre comment
ce type de recherche génétique peut être cher. Nous sommes très chanceux d'avoir cette
technologie fantastique, qui a été développé pour les études génétiques de l'homme,
et mis à la disposition de nos chiens, mais malheureusement, il ne viennent avec un prix élevé

[gardiengaia 0]

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Re: 2007 : l'année de tous les espoirs

Message par gardiengaia Aujourd'hui à 19:20
deux ans après, les test sera sorti d'ici octobre ouaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa



Dear All,

It with very great pleasure that I am able to tell you that we have, at long last, identified the mutation that causes PLL.

The discovery was made by members of the AHT canine genetics team, in collaboration with David Sargan's research group (Cambridge University) and David Gould (Davies Veterinary Specialists).

We had hoped to be able to offer breeders a linkage test before the end of the year, but in fact the DNA test that will shortly be made available will be based on the exact mutation that causes this horrible condition so will considerably more accurate.

Brief details will be placed on our website by the end of the day and the test will hopefully be availaible by the end of October 2009.

Please note - the test is not available yet. We will make full details available as soon as all details have been finalised.

We will also provide full information on how to request results for dogs whose samples contributed to the research.

Please watch our website for full details as they emerge.

Over the coming days and weeks we will be formally notifying all relevant Breed Club secretaries and health Co-ordinators but please feel free to share this exciting news with whoever you like.

I would personally like to thank all of you who have worked with me tirelessly over the years on this project, providing samples, information & support. It is announcements like this that make my job so rewarding.

Have a good weekend..


gardiengaia
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Re: 2007 : l'année de tous les espoirs

Message par gardiengaia Aujourd'hui à 19:36
Lens Luxation mutation FOUND!!

September 1, 2009
University of Missouri, College of Veterinary Medicine



A mutation responsible for the development of lens luxation in many breeds of dogs has been identified by a team of researchers led by Gary Johnson DVM PhD at the University of Missouri College of Veterinary Medicine. A DNA test for this mutation is expected to be available by late September 2009 through a partnership with OFA (Orthopedic Foundation for Animals).

Lens Luxation is an eye problem well known in many Terrier breeds, Chinese Cresteds , Australian Cattle Dogs, Tibetan Terriers, and other breeds. The lens is held in place in the eye by fibers known as zonules. If these zonules break or disintegrate, the lens can fall out of place, or luxate. When this happens it often requires immediate veterinary attention to remove the displaced lens. Lens luxation can cause secondary glaucoma, which also leads to pain, loss of vision, and sometimes loss of the entire eye.

Research at the University of Missouri has led to identification of a DNA mutation that predicts which dogs are at risk for developing lens luxation as they age. A simple DNA test will reveal if a dog is NORMAL (has 2 normal copies of the gene), a CARRIER (has one normal copy and one mutated copy of the gene) who will not develop lens luxation but could pass the mutation on to offspring, or AFFECTED/AT RISK (has 2 mutated copies of the gene). Wise use of this test gives breeders a tool to avoid producing individuals at risk of developing lens luxation, while still retaining many other desirable traits in their dogs.

Breeders and individual owners will be able to test their dogs using the testing kit that can be ordered online through the OFA website (www.OFFA.org). DNA is collected using a cheek swab, and the barcoded sample will be tested by the Animal Molecular Genetics Lab at the University of Missouri, with results reported directly to the owner by OFA. PLEASE NOTE: this test is not yet online at OFA, but should be available by the end of September 2009. This website will be updated with an announcement as soon as the test is online at OFA.

Owners who had submitted samples for research prior to Sept 1, 2009 may request test results for their dogs using this Test Request Form for existing samples – click here for this form. These requests will be accepted now.

Owners of dogs that have been diagnosed as affected with lens luxation by an ACVO or ECVO boarded ophthalmologist are eligible to receive a free DNA test if they send a blood sample, pedigree copy, and a copy of the ophthalmologist's report – click here for the instructions and form to submit samples from affected dogs. Samples from affected dogs may be sent now as well.

Testing for all other dogs will be available through OFA shortly – we will update this announcement as soon as it is online at the OFA website.

Our thanks to the clubs and many individual owners who have supported this research and participated in the project by supplying samples and information on their dogs, as well as monetary support. We also greatly appreciate support from the Jack Russell Terrier Club of America, and past support from the Canine Health Foundation for the early stages of this research. Please watch this space for updates in the next few weeks. If you have questions, you may contact Project Coordinator Liz Hansen at HansenL@missouri.edu.

[BRILL 0]

Bravo enfin des pros !!!!!!!