La génétique pour les Nuls

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La génétique pour les nuls

Fenchurch - DA 2011

Pour bien comprendre les phases notamment, connaître les bases de la génétique s'impose. Je vais donc essayer de faire un petit topo, que j'espère accessible à tous...

Tout d'abord, on entend souvent parler de génome. Mais qu'est-ce que c'est ?

Le génome
Ce n'est pas un organe, ni un "bidule" qu'on aurait dans un coin de nos cellules. Le génome c'est simplement l'ensemble de nos gènes.
On parle aussi de génotype et de phénotype, ce qui est complètement lié au génome mais subtilement différent...

Génotype et phénotype sont dans un bateau...
Le génotype, c'est la réalité physique du génome.
Le phénotype, c'est ce qui se voit, donc c'est la traduction visible du génome. Et parfois le génotype n'est pas égal au phénotype (on y reviendra avec les hétérozygotes (HET) et les homozygotes...) ou parce que plusieurs gènes peuvent intervenir dans l'expression d'un même caractère...

Mais on s'éloigne ! qu'est-ce qu'un gène ?

Les gènes
On peut définir les gènes à différents niveaux.
Tout d'abord, un gène sert à produire une ou plusieurs protéines parmi toutes celles que notre corps sait produire. Et les protéines, ça sert à tout, car beaucoup de choses, dans notre corps - et celui des autres animaux - sont des protéines : certaines vitamines sont des protéines, les enzymes sont des protéines etc.
Le gène ne fabrique pas lui-même une protéine : il ne contient que leur code, une sorte de recette si on veut.
Pour utiliser une image simplifiée, si notre organisme possédait le gène "tartiflette", ce ne serait que la recette de la tartiflette, pas la tartiflette elle-même. Pour faire la tartiflette, ce serait d'autres éléments de l'organisme qui s'en chargeraient, mais en suivant la recette.
Ca, c'est donc la fonction du gène. Il y a plein de fonctions dans un organisme, et il y a plein de gènes.

Mais il est où mon gène de la longueur de la... jambe droite ?
Les gènes sont localisés sur les chromosomes. C'est même le principal intérêt de ces chromosomes.
Alors qu'est-ce qu'un chromosome ?

Les chromosomes
C'est une forme condensée de l'ADN, qui permet de le stocker plus efficacement. En effet, l'ADN, déplié, forme une hélice formée de 2 brins enroulés l'un autour de l'autre.

Des brins de quoi ? de 4 composés chimiques différents, appelés bases peptidiques (encore des protéines !), et notés A, C, G et T, et qui s'associent par paire d'un brin à l'autre : A avec T et C avec G. Sur un brin il y a donc A qui tient le T de l'autre brin par les bras. Si on ouvre l'hélice et qu'on "lit' un brin, on est donc capable de savoir comment était l'autre brin en face (si je trouve un C, il y avait un G en face et ainsi de suite sur toute la séquence). Au passage, les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue, (chose visible en métaphase de la mitose) mais dans 99% du temps de la vie d'une cellule, ils sont "en vrac" dans le noyau de la cellule, pour être transcrits en fragments qui vont, eux, sortir du noyau et être traduits en protéines...
Et notre gène dans tout ça ? Ben on y est ! Un gène, c'est juste une séquence de ces bases sur un brin d'ADN. Par exemple, un gène pourrait très bien être "GATTACA". Seulement en général la séquence est beaucoup plus longue, donc soit on trouve à quoi sert le gène (quelle est la protéine pour laquelle il code), et on le nomme d'après elle ou d'après ses effets ("couleur des yeux", ou "tartiflette" par exemple) soit on lui donne un nom du genre GUS, RT124 etc...
Au passage, quand la presse annonce qu'on a décrypté le génome humain, en fait ça veut juste dire (et c'est ce mot qu'on devrait employer !) qu'on l'a séquencé : on saurait donner la liste des A,C,G et T d'une cellule humaine, ce qui ne veut pas dire qu'on sait à quoi chaque morceau sert !

Bon, et à part nous faire une belle jambe, ça sert à quoi de savoir tout ça, pour mon Pogo ?
Mis à part satisfaire sa curiosité, savoir un peu tout ça permet de comprendre le principe des mutations et donc des phases, au niveau biologique...

La plupart des vertébrés (reptiles et humains compris) possèdent des paires de chromosomes (sauf pour les chromosomes sexuels), appelés par leur numéro (classés par taille !). Chacun des membres d'une même paire porte exactement les mêmes gènes (un code pour produire telle ou telle protéine), un peu comme la recette de la tartiflette, donc.
Seulement, sur chacun des membres de cette paire, la "recette" peut être légèrement différente. Avec ou sans crème, par exemple, pour la tartiflette. Ce qui donne pour un vrai gène "couleur des yeux", ou longueur des cils ce qu'on appelle des allèles différents. Pour notre gène de la recette de la tartiflette, allèle 1 = recette avec crème, allèle 2 = sans crème.

Les allèles
Un allèle est donc une version d'un gène. Tous les allèles d'un gène ne peuvent se trouver que sur le même locus (emplacement) sur un même chromosome, et bien sûr, un seul allèle en même temps par chromosome. Donc, pour les espèces qui ont des paires de chromosomes (ce qui concerne la majorité des espèces animales), il n'y aura que 2 versions possibles (allèles) d'un même gène chez un individu, ces 2 allèles pouvant être identiques (individu homozygote pour ce gène) ou différents (individu hétérozygote pour ce gène).
Et certaines versions peuvent être plus "fortes" que d'autres, on parle d'allèle récessif (faible) et dominant (fort). C'est le système de dominance. Ce système peut varier d'un gène à un autre, et détermine, on y arrive, le phénotype d'un individu selon son génotype. Attention, il peut exister beaucoup de valeurs possibles pour un même gène, mais il n'y aura toujours que 2 allèles en tout pour les porter, car seulement 1 paire de chromosome sur lequel le gène se trouve.

Récessif, dominant, c'est quoi ça ?
Le résultat visible (phénotype) lié à ces paires d'allèles dépend de leur système de dominance :
Souvent une mutation donne un allèle récessif, c'est à dire moins fort que l'allèle normal, qui lui est dit "dominant".
Pour qu'un allèle récessif soit visible (phénotype exprimé), il faut qu'il soit présent en 2 exemplaires, c'est à dire un sur chacun des chromosomes de la paire. L'individu est dit homozygote pour ce gène.
Si ce gène de la tartiflette est noté T, on notera T la forme dominante et t la forme récessive.
Dans le cas de notre tartiflette imaginons que la recette "sans crème" soit dominante. Un individu ayant les 2 versions de la recette serait noté alors "Tt", c'est son génotype pour ce gène-là). Mais, la recette "sans crème" étant dominante, on aurait une tartiflette quand-même sans crème : on dirait phénotype [sans crème] (le phénotype est conventionnellement noté entre crochets)... Et dans ce système, si et seulement si les 2 allèles sont "avec crème" (génotype "tt") alors la tartiflette au final aura de la crème (phénotype).
Cas des allèles létaux : un allèle létal est un gène mutant qui entraîne la mort de l'individu qui le porte (la mort survient avant la naissance). Deux copies de cet allèle létal sont "nécessaires" pour entraîner la mort de l'individu si l'allèle est récessif, mais une seule copie suffit pour entraîner la mort si l'allèle est dominant. Dans ce dernier cas, comme l'individu meurt avant la naissance, l'allèle létal ne peut pas être transmis.

T'es hétéro ou homo, toi ?
Pour un cas plus concret, chez les humains, il y a un gène qui gère la couleur des yeux. Il y a plusieurs valeurs possibles, plusieurs teintes, Mais pour simplifier disons que la couleur noire est dominante et le bleu complètement récessif. Pour avoir un phénotype [yeux bleus], un individu devra forcément avoir ses 2 allèles "couleur des yeux" avec la valeur "bleue". Un tel individu est donc homozygote pour la couleur des yeux, il possède 2 allèles identiques.
Par contre, un individu aux yeux noirs (= de phénotype [yeux noirs]) peut être homozygote "yeux noirs" mais il pourra aussi être HET, porteur d'autre chose, selon soit la mutation qu'a subie l'embryon au stade "une cellule", soit selon ce qu'il a reçu de ses parents...
On dit "hétérozygote" ou HET en parlant d'un gène donné, pour un individu qui a 2 versions différentes de ce gène, un allèle différent sur chacun des 2 chromosomes de la paire.
Sur une mutation récessive, un HET sera invisible, non différenciable en apparence du sauvage.
Sur une mutation codominante (on y arrive), un HET sera bien visible, bien différent du sauvage et aussi de l'homozygote muté.
Sur une mutation dominante (c'est plus rare), un HET sera visible, mais là non différenciable de l'homozygote muté.

La transmission à la descendance
Dans la reproduction sexuée, la transmission des caractères génétique se fait via des cellules spéciales appelées gamètes*, qui sont les spermatozoïdes chez les mâles et les ovules chez la femelle. L'embryon reçoit un ensemble de chromosomes de son père (un seul exemplaire de chaque paire) via le spermatozoïde, et un ensemble (1 de chaque paire aussi) de sa mère via l'ovule. Les chromosomes portant les gènes, les gènes sont donc transmis des parents aux enfants de cette façon. Quand on connaît le génotype des parents, on peut calculer des probabilités au niveau de la descendance...
Par exemple si on croise 2 plantes homozygotes , une de génotype R/R (phénotype [Rouge]) et une de génotype r/r, de phénotype [Blanc], avec R dominant r.
A la première génération, dite F1, tous les descendants sont identiques et hétérozygotes de génotype R/r et de phénotype [Rouge]. En effet, chaque descendant ne peut recevoir que un R de son parent Rouge et un r de son parent blanc.

Mais si on croise ces hétérozygotes R/r entre eux, on aura à la 2e génération (F2) :

	R	r
R	R/R homozygote Rouge Phénotype [Rouge]	r/R HET blanc phénotype [Rouge]
r	R/r HET blanc Fenchurch - DA 2011 Phénotype [Rouge]	r/r Homozygote blanc Phénotype [blanc]

Et la co-dominance alors ?
Dans le système de codominance, on peut distinguer visuellement les hétérozygotes de tous homozygotes : dans l'exemple au-dessus, si le système de dominance était la co-dominance, on aurait une tartiflette avec un peu de crème (et pas tout ou rien). C'est plus facile avec des couleurs de pétales, tiens... Soit donc le gène "couleur des pétales" d'un géranium (oui bien sûr, eux aussi ils ont un génome et tout le bazard...).
Admettons que notre gène existe en 3 versions, Cj, Cb et Cr.
Cj est l'allèle qui donne la couleur jaune, Cb la couleur blanche, et Cr la couleur rouge, et on va dire que ces allèles sont tous codominants : aucun n'est plus fort que l'autre.
Si notre géranium est comme nous avec des chromosomes par paires, il ne peut avoir à chaque fois qu'une version par chromosome, et donc au mieux 2 versions différentes.
Si un géranium est Cb/Cr, il sera soit marbré blanc et rouge (si y'a un gène qui dit marbré = oui dans un coin) soit, plus probablement il aura des pétales roses.
Un géranium Cr/Cj (hétérozygote) sera donc orange etc.
Note : quand on parle de HET, on ne désigne en général que l'allèle muté dans le nom du HET. Par exemple HET albinos. Sachant que la version normale (on dit sauvage en biologie, classique en terrario) est non albinos, et qu'un HET albinos est aussi HET autre chose (sauvage ou une autre mutation du même gène).
Ensuite on peut encore avoir différentes "forces" dans la co-dominance. Par exemple le rouge peut être plus fort que les autres, par exemple s'exprimer à 80% et les autres couleurs, face à lui, à 20%.
On aura donc pour un géranium Cr/Cb un géranium rose foncé, mais par contre un Cb/Cj sera d'un vert pile entre le jaune et le blanc...

Si on reprend notre plante de l'exemple de la dominance, voilà ce que ça donne si le système de dominance est la codominance. On croise donc un R/R avec un B/B, à la première génération (F1) on aura que des RB.
Mais à la 2e génération, en croisant ces RB entre eux, on aura des RR, des RB et des BB. Statistiquement (et ce n'est pas forcément ce qu'on observera donc en vrai), On devrait avoir deux fois plus de RB que de RR ou que de RR.
Fenchurch - DA 2011

Enfin, on peut très bien avoir pour un même gène, des allèles dominants, des co-dominants, et des récessifs...
par exemple, si on ajoute à notre système de couleur de pétales chez les géraniums un allèle cbl pour le bleu, totalement récessif par rapport aux autres, alors un géranium Cr/cbl sera...rouge. pour qu'il soit bleu il faudrait qu'il soit cbl/cbl.


Si ça vous intéresse, on peut aussi parle d'épigénétisme, de gène dominant à pénétrance incomplète, de génétique mitochondriale, de crossing-over, d'épissage différentiel et j'en passe. C'est loin de n'avoir que des effets de bord...

Textes Fenchurch pour les Dragons d'Asgard
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