Génotype et phénotype

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L'information génétique dans la cellule est codée par l'ADN. Toutes les cellules d'un organisme donné possèdent la même quantité d'ADN, enroulé et compacté sous forme de chromosomes, groupés par paires chez les organismes diploïdes (animaux, végétaux…), et dont le nombre est particulier à une espèce donnée (23 paires chez l'homme).

La molécule d'ADN est constituée par un enchaînement de nucléotides ; ils sont constitués par un sucre, un groupement phosphate et quatre bases azotées différentes (A, T, G, C). L'enchaînement particulier de ces bases constitue l'information génétique, qui peut être transcrite puis traduite pour donner une protéine (voir fiches correspondantes). La portion d'ADN codant pour une protéine donnée est un gène. Le locus est l'endroit où se situe le gène sur le chromosome

Les allèles et les mutations

Les informations génétiques codées au niveau d'un même gène peuvent être différentes. Les différentes formes possibles d'un gène donné sont appelées les allèles. Cette diversité est rendue possible par la structure même des allèles. Ces derniers ne sont en effet que des séquences de nucléotides susceptibles d'être modifiées. Au niveau du seul nucléotide, on peut en effet déjà énoncer trois types de mutations possibles:

On remplace un nucléotide de la chaîne par un autre:
substitution
On enlève un nucléotide de la chaîne: délétion
On ajoute un nucléotide à la chaîne: insertion
Bien sûr, ces opérations de base peuvent se combiner à divers niveaux de la séquence nucléotidique pour aboutir à des modifications plus complexes. Chaque gène peut donc avoir plusieurs allèles différents et être ainsi polymorphe. On parle de polyallélisme.

Homozygotie, hétérozygotie

Le nombre d'allèles d'un même gène présent dans une cellule dépend du type de celle-ci :

Si la cellule est une bactérie, elle ne possède qu'un seul chromosome ou en d'autres termes, qu'un seul allèle d'un gène donné.
Si la cellule est haploïde (gamètes, nombreux champignons…), elle possède n chromosomes : il n'y a qu'un allèle par gène.
Si la cellule est diploïde (elle possède 2n chromosomes réunis en paires dites d'homologues), chaque gène est présent en deux exemplaires, chacun sur un des deux chromosomes homologues. On en déduit qu'il y a donc deux allèles. Deux possibilités existent alors. Soit ceux-ci sont identiques et on dit de l'individu qu'il est homozygote pour le gène, soit ils sont différents et on parle de caractère hétérozygote pour le gène.

Phénotype et génotype

L'ensemble des allèles détenus par un individu constitue le génotype. Celui-ci reste avant tout une donnée génétique. En vis-à-vis de celui-ci, on place généralement le phénotype (ensemble des caractères observables d'un individu, par exemple la couleur des yeux).

Nous savons tout d'abord qu'un gène peut s'exprimer par la synthèse d'une protéine, et ce grâce au mécanisme de traduction de l'information génétique au niveau des ribosomes. Les protéines formées sont donc des produits directs de l'expression des allèles. A partir de deux allèles différents, le processus de synthèse protéique peut aboutir à :

Des protéines fonctionnellement identiques (mutation muette ou neutre). C'est le cas lorsque la différence d'information portée par la séquence de nucléotides n'affecte pas la formule de la protéine (cela est rendu possible par le caractère redondant du code génétique). C'est aussi le cas quand la nouvelle séquence synthétisée n'a pas d'impact sur la fonction de la protéine.
Des protéines différentes (mutation faux-sens ou non-sens). Certaines peuvent très bien, de par leur formule, ne pas être fonctionnelles : c'est très souvent le cas lorsqu'il y a insertion ou délétion d'un ou deux nucléotides, ou que la mutation implique la présence d'un autre acide aminé que celui initialement présent. Il peut aussi très bien ne pas y avoir de protéine du tout (rencontre d'un codon stop dès le début de la traduction).

Schéma récapitulatif




Dominance et récessivité

Lorsqu'un allèle donné s'exprime chez les individus homozygotes pour ce gène mais aussi chez les individus hétérozygotes, on dit qu'il est dominant.

Lorsqu'un allèle donné ne s'exprime que chez les individus homozygotes pour ce gène, on dit qu'il est récessif ; il ne s'exprime pas lorsque l'autre allèle du gène est dominant.

Enfin, lorsque deux allèles s'expriment tous les deux chez un individu hétérozygote pour le gène en question, on dit qu'ils sont codominants.

En tenant compte de ces remarques et si on considère chaque protéine comme expression à l'échelle moléculaire d'un phénotype, on explique aisément toute la diversité phénotypique par l'existence du polyallélisme (c'est à dire existence, dans une population, de nombreux allèles pour un seul gène).


La notion d'identité génétique

Un premier critère de distinction biologique est évidemment la notion d'espèce. Au sein d'une même espèce, la plus grande partie de l'information génétique est partagée: elle définit ce qu'on nomme les caractères de l'espèce. Cependant, à l'intérieur d'une espèce, au niveau des individus - et nous l'observons dans la diversité humaine- il existe des caractères propres (ex. couleur des yeux). Ceux-ci sont l'expression phénotypique de génotypes spécifiques.

Un exemple du programme permet d'illustrer cette diversité d'un point de vue biologique. A la surface de la membrane de ses cellules, chaque être humain possède en effet des combinaisons originales de glycoprotéines appelées marqueurs majeurs d'histocompatibilité ou plus communément marqueurs du Soi. Ceux-ci sont absolument différents entre individus et sont donc une véritable carte d'identité cellulaire. Là encore, la diversité des marqueurs du Soi est l'expression du polyallélisme de certains gènes. L'ensemble de ceux-ci constitue le complexe majeur d'histocompatibilité.


texte tiré du site
KeepSchool

[Invité]

Du génotype au phénotype

1. Le phénotype d'un organisme est formé par l'ensemble de ses caractères
Le terme de caractère possède plusieurs sens en biologie mais tous sont un moyen de désigner la variation ou les différences entre individus (le terme de caractère désigne en français un élément d'une écriture, une marque ou signe distinctif d'un individu): on parle de caractère pour désigner les caractéristiques d'un individu qui font qu'on peut le classer dans tel ou tel groupe (caractère individuel, spécifique ou de la classe ou encore de l'embranchement...).
Selon le niveau d'observation on distingue alors des caractères éthologiques, écologiques, physiologiques, anatomiques, cytologiques ou moléculaires (ou biochimiques).
Selon le type de mesure on parle de caractères qualitatifs ou quantitatifs.
Etant donné la définition actuelle de l'espèce (population d'individus interféconds habitant dans une même niche écologique) et l'afirmation par nombre de biologistes que seule l'espèce est un véritable (naturel) taxon, on peut classer les caractères en spécifiques (de l'espèce), infra et supraspécifiques. Les caractères infraspécifiques tendent à quantifier les variations individuelles au sein de l'espèce. Les caractères héréditaires sont ainsi des caractères infraspécifiques mais ne permettent pas de définir l'espèce. En biologie de l'hérédité on ne s'intéresse pas à des caractères qui font qu'une souris par exemple est une souris (et donc que deux souris ont donné... une souris) mais bien aux caractères qui font que telle souris (individu) est issue de telle et telle souris parents (deux individus): il s'agit donc bien de variation infraspécifique.

les caractères... en biologie
variation individuelle au sein de l'espèce
(caractère infraspécifique)
par exemple la disposition des taches de couleur sur le pelage d'une vache de race normande

caractères spécifiques
(appartenance à l'espèce)
par exemple le chant de deux oiseaux (seuls les passereaux chantent) peut être un caractère propre à l'espèce (deux espèces, au chant différent, même si elles se ressemblent morphologiquement énormément, ne se reproduisent pas ensemble)

caractères supraspécifiques
(appartenance à un groupe d'ordre supérieur à l'espèce: ordre, classe, embranchement, règne...)
par exemple l'oviparité est un caractère très répandu chez les animaux, la viviparité est un caractère plus rare présent par exemple chez les mammifères mais aussi des reptiles, des poissons, des invertébrés...


Certains caractères sont associés à des allèles et sous contrôle principalement de l'information génétique. D'autres caractères sont sous le contrôle de l'information cytoplasmique. D'autres caractères sont sous le contrôle principal de l'information extracellulaire (environnemental par exemple).
Un caractère énoncé au niveau comportemental est évidemment beaucoup plus difficile à relier à une information génétique qu'un caractère biochimique. Certains biologistes sont persuadés que la composante génétique est principale pour tous les caractères et recherchent des "gènes du comportement", ce qui me paraît vain.
On notera que les caractères sont définis pour des individus (organisme entier). Pour un unicellulaire la relation entre les trois types d'information (génétique, cytoplasmique et extracellulaire) est assez facile à mettre en place alors que pour un pluricellulaire (champignons, plantes ou animaux) l'expression de chaque type d'information peut être différente dans différentes populations cellulaires.

2. Le génotype d'un individu est formé par l'ensemble théorique des allèles de tous ses gènes
Une cellule peut exprimer (utiliser) ou réprimer un gène. Dans une cellule procaryotes il y a moins de gènes que dans une cellule eucaryote (voir par exemple tableau tout à la fin de la page d'histoire de la génétique) et peu de gènes sont réprimés. Chez les pluricellulaires, seules certaines cellules peuvent exprimer un gène (car les cellules sont différenciées: il y a division du travail: voir cours de seconde) et la majorité des gènes sont réprimés (les gènes asociés par exemple à la synthèse des protéines de la cellule musculaire sont réprimés (partiellement) dans les cellules nerveuses). Cependant on considère que le génotype de toutes les cellules d'un pluricellulaire est identique, étant donné que l'information génétique héritée de celle du zygote est supposée être la même (puisque les divisions lors du développement sont des mitoses qui conservent l'information génétique). Le génotype d'une cellule, défini comme l'ensemble de ses allèles, est donc une notion théorique qui ne tient pas compte de l'utilisation que la cellule fait de ces allèles. Par exemple on parle du génotype d'un spermatozoïde alors que à l'état de spermatozoïde il y a très peu de gènes exprimés, du moins de façon mesurable. En fait on désigne par le terme de génotype l'information génétique non pas utilisée mais transmise par cette cellule au zygote. De la même manière le génotype d'un homme est constitué par la liste théorique des allèles contenus dans une cellule théorique qui possèderait et exprimerait tous les gènes fonctionnels. On pourrait donc dire que le génotype est une notion héréditaire et non pas fonctionnelle, au moins chez les eucaryotes pluricellulaires.
Cependant les gènes ne peuvent être définis que par leur fonction et donc par les allèles observés. Il y a donc un incessant va-et-vient entre la théorie et la pratique. Une fois que l'on connaît un gène sous la forme d'un allèle dans une cellule, on recherche dans le génome de quelques cellules d'un individu, des séquences identiques ou très voisines (technique de l'hybridation d'ADN) qui peuvent nous faire penser que ces cellules possèdent ce même gène. Mais il est évidemment très rare que la fonction de ce gène soit mise en évidence dans cette cellule précisément. On extrapole donc la plupart du temps d'une cellule à une autre et souvent d'un organisme à un autre.

Chez les procaryotes et les eucaryotes haploïdes le génotype n'est habituellement constitué que d'un seul exemplaire de chaque gène. Alors que chez les eucaryotes diploïdes chaque gène se trouve en deux exemplaires au moins, chaque gamète ayant apporté le sien lors de la fécondation. Il s'ajoute donc un problème de l'utilisation par la cellule de deux allèles du même gène. On parle d'hétérozygotie si les allèles sont différents et d'homozygotie s'ils les deux allèles sont identiques.
Dans une cellule hétérozygote pour un gène l'un des allèles si les deux allèles sont exprimés on parle de codominance, alors que si un seul des allèles est exprimé seul cet allèle est qualifié de dominant. Mais la dominance peut être partielle et les deux allèles peuvent être exprimés de façon inégale. Un allèle qui n'est pas exprimé, à l'état hétérozygote, est qualifié de récessif. Les allèles non exprimés d'une cellule sont supposés être réprimés.

3. La liaison entre le génotype et le phénotype n'est jamais directe
Le phénotype n'est jamais sous le contrôle direct du génotype sans qu'il y ait intervention de l'information cytoplasmique et extracellulaire (environnementale): en voici quelques exemples.

3.1 De la synthèse de l'hémoglogine à la prise en charge des gaz respiratoires par le sang
Cet exemple a déjà été traité pour les élèves de spécialité TS.
La molécule d'hémoglobine (Hb) est composée de 4 chaînes protéiques (protéine associée à un groupement chimique complexe contenant du fer) identiques deux à deux: 2 chaînes alpha et 2 chaînes béta. La molécule d'Hb peut transporter 4 molécules de dioxygène (une par chaîne) sous la forme d'oxyhémoglobine: HbO8. L'Hb transporte aussi le CO2 sanguin. Les gènes associés aux (qui codent pour les protéines des) chaînes alpha et béta sont polyallèliques (= ils ont de nombreux allèles ) et très nombreux (=ils forment une famille multigénique).
Parmi les allèles d'un gène codant pour la chaîne béta de l'Hb, un allèle délétère (qui cause une maladie), noté HbS, conduit à la synthèse d'une Hb presque normale (elle ne diffère de l'Hb la plus fréquente que par un seul acide aminé en position 6: la valine (Val) est remplacée par l'acide glutamique (Glu). Cette Hb anormale fixe mal le dioxygène aux basses pressions de dioxygène (d'où des problèmes de fatigue) et est susceptible de se polymériser (les molécules se lient les unes aux autres) pour former des amas en forme de fibres (doc 5 p 51 et 1 p 70) qui déforment les hématies qui prennent la forme de faucille (drépanon en grec signifie faux) et perdent ainsi leur capacité à se déformer, notamment quand elles passent dans les petits capillaires (elles sont susceptibles de les boucher et provoquer ainsi de douloureux problèmes circulatoires). Tous les caractères de la maladie, la drépanocytose, peuvent être reliés à la présence, en plus ou moins grande quantité, d'hémoglobine possédant cette chaîne anormale codée par l'allèle HbS. On a donc ici un lien très fort du génotype (la présence de l'allèle HbS ou son absence) avec le phénotype (la drépanocytose ou son absence). On a pris l'habitude de désigner par HbA l'allèle codant pour une chaîne béta fonctionnelle. Une personne HbA//HbA (homozygote) ou HbA//HbS (hétérozygote) ne présente (quasiment pour l'hétérozygote) pas de symptômes de drépanocytose et est donc saine par rapport à un individu HbS//HbS qui est malade et dont les symptômes dépendent de son état de santé personnel. L'information génétique est ici peu modifiée par l'information cytoplasmique et environnementale.

3.2 De la synthèse (par les mélanocytes) et de l'absorption (par les kératinocytes) de la mélanine à la couleur de la peau: des noirs, des blancs et de toutes les couleurs de peau résultant de la reproduction humaine
Les éléments qui suivent viennent d'une part de l'Encyclopedia Universalis (v. 5) et d'autre part du document de l'APBG-INSERM: La peau humaine (1997). A lire aussi La couleur de la peau: une variable continue, Pascal Leonardi, Pour la Science, 313, novembre 2003, 62-69, même si la vision de l'auteur est plus "dogmatique" que biologique.