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Yves06

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Fièvre Hyaluronique & Shar-Pei: Suggestions, diagnostic et traitement, Mise à jour Juillet 12, 2011



Les Shar-Pei ont une variation du nombre de copies (CNV) d'un gène muté, près de celui qui encode l’enzyme synthase hyaluronane 2 (HAS2, une enzyme qui produit de la mucine) sur le chromosome 13 du chien. Cette mutation peut être soit la mutation « traditionnelle » commune au shar-pei de type traditionnel ou de la mutation qui survient chez le shar-pei de style occidental, plus fortement plissée. L'augmentation de la CNV provoque une surexpression du HAS2 et des quantités accrues de mucine produite autour des cellules. L’augmentation du nombre des copies du gène muté conduit a un excès anormal de mucine. Le CNV varie entre les Shar-Pei. Tous les Shar-Pei portent au moins deux copies du gène muté. Certains Shar-Pei ont beaucoup plus de copies du gène muté que d’autres. L’augmentation du nombre de copies mutées (haute CNV) a été liée à un risque accru de fièvre familiale du Shar-Pei (FSF) et de l'amyloidose.

Une mutation causant la peau épaisse et les rides du Shar-Pei est liée aux troubles de fièvres périodiques et aux inflammations chroniques.

Un groupe de recherche international dirigé par des scientifiques de l'Université d'Uppsala, en Suède et de l’Institut du MIT et de Harvard, en collaboration avec le vétérinaire Linda Tintle, Wurtsboro, New York, a découvert la génétique de la peau plissée caractéristique du Shar-Pei et connecté cette mutation avec le trouble des fièvres périodiques.

Les chiens de race sont produits de manière sélective pour définir des caractéristiques physiques. Le développement par inadvertance de gènes porteurs d'un risque accru de maladie peut avoir des conséquences inattendues sur la santé. L'épaississement de la peau du Shar-Pei chinois est probablement dû à une activation accrue de la synthase 2 hyaluronique (HAS2) causant l'excès de dépôt de mucine.

Shar-Pei ont également une forte prévalence de troubles de fièvre périodiques semblable au syndrome humain de fièvres périodiques auto-inflammatoires comme la fièvre méditerranéenne familiale. En raison des implications de santé, les clubs de race Shar-Pei ont fortement soutenu la recherche sur la cause de la fièvre familiale du Shar-Pei depuis son lien avec l'amyloidose rénale décrite pour la première fois en 1990.

Pour trouver la cause génétique de la peau ridée, les chercheurs ont d'abord comparé le génome de Shar-Pei à celui des autres races de chien. Simultanément, ils ont comparé le génome de shar-pei en bonne santé et de shar-pei malades afin de localiser la mutation de la maladie de la fièvre. Les deux études ont mis en évidence la même région, qui contenait le gène HAS2. Près de ce gène, un segment d'ADN a été dupliqué a tort, parfois plusieurs fois. Ce phénomène de duplication n'a pas été trouvé dans d'autres races. Le nombre de copies varie entre Shar-Pei et l'augmentation du nombre de copies variantes (CNV) a été liée à une augmentation du HAS2 exprime et a la FSF et l'amyloidose, suggérant une surexpression du HAS2.

«C'était vraiment excitant de réaliser que les deux traits avaient la même origine génétique», explique Mia Olsson, un étudiant en doctorat travaillant sur le projet. "Des copies de la partie dupliquée augmente le risque de fièvre périodique de ces chiens et la surproduction d'acide hyaluronique est le facteur prédisposant."

«Notre étude apporte un éclairage sur la manière dont la mucine endommagée ou dégradée chez le Shar-Pei peut entraîner de la fièvre et autres maladies inflammatoires." déclare Linda Tintle, Clinique Vétérinaire Wurtsboro, NY, qui a collaboré avec des chercheurs sur ce problème depuis plus de vingt ans. "Grâce à cette information génétique, les gens peuvent éviter de produire des Shar-Pei avec une grande variation du nombre de copies. Une meilleure connaissance de la biologie devrait conduire à des traitements plus efficaces. "

La mucine fragmentée est un signal de danger reconnues par le système immunitaire et un déclencheur de la fièvre et de l'inflammation en général. En liant la mucine dans la peau du shar-pei avec la fièvre périodique, les chercheurs ont mis en lumière le rôle de l'acide hyaluronique dans les maladies inflammatoires. L'association de la dérégulation du HAS2 et de l’auto inflammation est d'un grand intérêt puisque la cause génétique du syndrome de la fièvre périodique reste inexpliquée dans 60% des cas humains.

Un test génétique pour la FSF est actuellement en cours d'études de validation a l’Université d'Uppsala avec un grand nombre d'échantillons prélevés en Octobre 2010 sur des shar-pei des Associations Américaines et Suédoises du shar-pei chinois ainsi que d'autres échantillons dans le monde. Les résultats des tests génétiques sont actuellement en cours corrélés aux dossiers de santé de chaque shar-pei. Un test commercial qui serait utile et efficace pour les vétérinaires, les propriétaires de Shar-Pei, et les éleveurs est l'objectif de cette étude en cours.

«La constatation que la mucine est un déclencheur majeur de fièvre ouvre un nouveau champ de recherche dans les maladies inflammatoires canine et humaine», explique l'auteur principal Kerstin Lindblad-Toh, directeur scientifique du laboratoire pour la Vie, Université d'Uppsala et directeur de la Biologie du Génome vertébré au Broad Institute du MIT et de Harvard. «Nous avons maintenant commencé la recherche de mutations similaires chez les patients humains."

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