test pssm

[Carol_uly 0]

Bonjour,j'ai un ic de 7 ans probalement atteint de myopathie a stockage de polysaccharides
les prises de sang réalisées après chaque crise l'ont confirmé et nous attendons les résultats au niveau des crins.
Personne ne connaissais dans la race cob irlandais jusqu'à présent du moins c'est ce que l'on m'a souvent répondu.
je pense avoir vu sur le forum des références à des tests négatif pour le pssm effectués sur des étalons,il y a t il des cas dans la race à votre connaissance maintenant?

[camille carle 0]

Je ne connais pas cette maladie ,peux-tu nous en dire plus?
J'ai vu dans des annonces effectivement test pssm négatifs mais je croyais que c'était en rapport avec la couleur

[Cécilia02 0]

La pssm est une maladie génétique à caractère dominant qui cause de coups de sang phénoménaux à répétition dès que le cheval est soumis au moindre effort physique ou stress.
Cette maladie est très connue chez les chvx de race américaine mais elle est présente ds ttes les races, seulement très peu testé chez ces dernières.
Pour ce que j en sais, c est le premier cas IC dont j entends parler

[Gypsy d'Eau Drey 0]

Chez nous en Belgique, depuis l'année passée, nous sommes obligés de faire tester tous les étalons qui veulent être admis à la repro.
Mais à ce jour, pour moi en tout cas, tu es le seul cas de cheval qui a développé la maladie. En irish cob je veux dire.

[gypsy bohême 0]

A priori il y a quelques cas déclarés en IC, mais très peu.
Pour cela que les gens demandent de plus en plus que les éleveurs fassent les tests sur leurs reproducteurs.

[Edwige1111 0]

C'est le 1er IC dont j'entends parler qui a développé cette maladie.
Les chevaux peuvent être porteurs, mais ne jamais la sortir.
Seb est bien au courant, si tu veux plus de renseignements, adresse-toi à lui

[christine20 0]

gypsy bohême a écrit:

A priori il y a quelques cas déclarés en IC, mais très peu.
Pour cela que les gens demandent de plus en plus que les éleveurs fassent les tests sur leurs reproducteurs.

veux tu dire des cas atteints ou juste des chevaux testes positif porteur du gene mais pas pour autant malade ? , car des positifs il y en à bien plus qu'on ne pense! Mais nous l'humain sommes aussi porteurs de maladies enciennes mais pas pour autant affectés!

[Edwige1111 0]

Je crois en effet Christine que peu la développe.

[Cécilia02 0]

C est un gène dominant. cela signifie qu'avec un seul exemplaire du gène , la maladie se développera.
Alors, apparemment plus ou moins vite et plus ou moins fort suivant les individus.
c est pour ça aussi que cela fait polémique entre ceux qui minimisent la chose en disant qu avec un régime alimentaire ça passe et d autres bcp plus alarmistes qui voit un pssm1 forcément malade et mourant.
Le seul cas que j'ai connu personnellement était un paint qui faisait des coups de sang réguliers et lors de son débourrage à 2.5 ans ça a été de mal en pis... jusqu à une crise de tétanie qui l a laissé raide par terre pdt 3 jours....ma copine a dépensé 3000€ d analyse pour comprendre ..
à 3 ans il a été mis au vert ds un grand pré sans aucune source de stress pour ne déclencher aucune crise . Il est mort 8 mois aptes

[Edwige1111 0]

Tu veux dire Cécilia que les porteurs finissent par la développer forcément ?

[Seb19 0]

Absolument rien ne vient confirmer ce fait, non

Sinon ce n'est pas un gène complètement dominant, mais plus semi-dominant selon les études et les constats en pratique.

En revanche en discutant avec des éleveurs de pays où le test est généralisé on estime entre 30% et 50% des irish/gypsy porteurs. Mais on ne recense aucun symptomatique. (Il faudra voir si Uly revient positif (?) )

J'ai aussi lu qq articles sur le sujet... ceux-ci indiquent que leur théorie de départ est que la mutation PSSM1 seule n'affecte pas le cheval... des études cherchent à identifier le gène (ou les gènes) qui agiraient comme révélateur de la mutation PSSM1.

En gros ça marcherait un peu comme le complexe léopard, où il faut plusieurs gènes agissant ensembles pour produire la robe.

Donc la mutation seule ne serait pas agissante. Ils travaillent sur des groupes témoins, des chevaux porteurs qui travaillent durs et n'ont pas le moindre symptôme.

Leur théorie (je ne sais pas encore dans quelle mesure elle est déjà partiellement vérifiée ou non) en tout cas me semble tenir la route... ça expliquerait pourquoi il y a des porteurs symptomatiques et d'autres asymptomatiques vivant pourtant dans les mêmes conditions.
Ca expliquerait pourquoi selon les races il y a des différences d'expres​sion(certaine comme la notre pas d'expression, d'autre comme les traits peu et dans les US bcp)... ce gène révélateur supposé, serait simplement présent à des %ages divers selon les races.
Il est supposé qu'il serait très présent en paint et appaloosa (QH aussi j'imagine). Ce qui pourrait aussi expliquer que le PSSM1 soit aussi répandu dans certaines races 80%-90% sans voir tellement de chevaux symptomatiques... la sélection spontanée des éleveurs n'aura pas éliminé la mutation PSSM1 par ce que celle du révélateur n'est pas ou peu présente.
Tandis que les races où les chevaux sont largement symptomatiques comme le QH, on peut imaginer la mutation révélatrice très présente et ça expliquerait pourquoi le taux de représentation du PSSM1 est très nettement plus bas (autour de 6%)... avant le test la sélection intuitive à éliminé de l'élevage les chevaux symptomatique avant l'apparition des tests
(donc probablement à l'époque ancienne des races, quand elles travaillaient encore vraiment, que la médecine véto était moins avancée, et les éleveurs majoritairement plus judicieux que maintenant).

La théorie des éleveurs avec qui j'ai discuté est que si nous n'avons pas de chevaux symptomatiques en Gypsy / irish, c'est simplement parce que le révélateur n'existerait pas dans notre race.

Il sera donc intéressant de lire les conclusions et résultats de ces études...elles peuvent remettre un paquet de chose en question.

Il est aussi intéressant de connaître les résultats publiés des races de chevaux testés :

                              Number with PSSM1           Prevalence
QH                                 22/335                           6.6
Paint                             15/195                           7.7
Appaloosa                         9/152                           5.9
Morgan                             2/214                           0.9
Percheron                       93/149                           62%
Belgian                             58/149                           39%
Shire                                 1/195                           0.5%
Clydesdale                         0/48                             0
Belgian draught                 34/37                             92
Trekpaard                         17/23                             74
Comtois                           70/88                                80
Breton                       32/51                             63

Et de se demander si à l'usage les races avec des pourcentages aussi haut que 60-80-90% sont connues pour leur incapacité à l'effort ou pour leur coup de sang.

Selon cet article sur le site du groupement des éleveurs de paint (race réputée pour avoir des cas symptomatiques donc) :

http://www.gef-paint-horse.fr/g%C3%A9n%C3%A9tique/pssm/

Concernant les chevaux hétérozygotes :

"Les études actuelles démontrent que 5% des chevaux hétérozygotes PSSM déclarent la maladie, contre 100% des homozygotes. Les premiers représentent la grande majorité des cas avérés et, bien que porteurs, très peu seront malades ; ils pourront mener une carrière tout à fait normale de chevaux de selle et de compétiteurs."

"La grande majorité des chevaux porteurs ne déclareront jamais la maladie, mais 5% le feront. Pour ces 5%, la mise en place d’une alimentation adaptée et d’un travail quotidien (et/ou vie au pré) permet dans 75% des cas la disparition des symptômes."

"Tous les chiffres et informations donnés plus haut proviennent d’études et d’articles scientifiques. La lecture de ces études nous permet de constater que cette maladie est très répandue et pas récente"

Ce qui est confirmée par l'article du labo qui fait les tests ADN : http://www.animalgenetics.us/Equine/Genetic_Disease/PSSM.asp#_  (en Anglais)

Cet article ajoute ceci à la donne de départ :

"Not all cases of tying up are caused by the PSSM mutation. A horse that tests N/N for PSSM but exhibits signs of tying-up or muscle pain may be suffering from an another muscle disorder. In many cases horses that test positive for the mutations will exhibit only minor problems or may never exhibit any noticeable problems at all."

Dès lors avant de continuer à propager le vent de panique venus des pays du Nord, mieux vaut attendre les résultats des différentes études... En se rappelant que cette mutation est extrêmement ancienne puisque commune et présente dans toutes les races testées jusqu’à présent... et se demander si elle est si représentée en terme de %antages... pourquoi les éleveurs par sélection (en éliminant logiquement de la repro les chevaux incapable de travailler et malade) n'ont pas naturellement et "intuitivement'' fait disparaître cette mutation ou au moins régresser ?
Et comme le dit Christine, il faut aussi songer que cette mutation, n'est qu'une parmi tant d'autres, comme nous nous sommes porteurs de pleins de gène défectueux... avant de céder à une panique bien prématurée.

Il faut aussi savoir que par biopsie musculaire sur des chevaux symptomatiques, il a été mis en évidence qu'il existerait une mutation PSSM2 qui elle n'est pas encore testable.

C'est pourquoi avant de mettre au ban, parfois 90% d'une population de reproducteurs dans certaines races, risquant d'appauvrir le pool génétique de façon drastique et d'éventuellement faire apparaître au jour des mutations potentiellement plus problématiques... mieux vaut raison garder et attendre les résultats des études sur une mutation ancienne et pourtant très récemment découverte... bref prendre du recul avant de paniquer et de tout castrer et éliminer des élevages en masse comme ça s'est passé dans les pays du Nord... quitte à le faire ultérieurement si besoin est. En revanche par mesure de précaution, en attendant les résultats, il peut être pas mal d'éviter de produire des homozygotes en croisant 2 porteurs.

PS : Carole t'as eu mon mail ? :)

[Seb19 0]

PS 2 : Edwige, attention ta signature est démesurée et empêche le bon affichage du forum... peut-tu y remédier stp

[Edwige1111 0]

Voilà c'est fait

[Cécilia02 0]

Alors pour en revenir au cas que je connais
Le père a été castré et à ce jour n a pas montré de signe
1 fils mort à 3 ans qui faisait de violentes crises depuis l âge d'1 an
un poulain qui n a pas atteint le sevrage
ts pssm1/n

[Cécilia02 0]

Il y a un lien qui recense les chvx atteints avec l âge et les circonstances d apparition

[christine20 0]

PSSM/ N donc rien à voir !

[Élevage Deletoile 0]

le labo peut il faire des erreurs ? ma bretonne est revenue P1/P1 et zero signe elle a 11 ans je l'ai depuis le sevrage elle bosse pas regulier est a l'herbe aucun souci jamais je doute un peu du coup car le P1/P1 je suppose doit montrer qq signes certainement ?

[christine20 0]

non , relisez cz que Seb écris , porteur veux pas dire malade!!!

[Cécile23 0]

J'ai aussi lu qq articles sur le sujet... ceux-ci indiquent que leur théorie de départ est que la mutation PSSM1 seule n'affecte pas le cheval... des études cherchent à identifier le gène (ou les gènes) qui agiraient comme révélateur de la mutation PSSM1.

En gros ça marcherait un peu comme le complexe léopard, où il faut plusieurs gènes agissant ensembles pour produire la robe.

[Laurenv 0]

Gypsy d'Eau Drey a écrit:

Chez nous en Belgique, depuis l'année passée, nous sommes obligés de faire tester tous les étalons qui veulent être admis à la repro.

Donc, le SB fait tester sans vraiment savoir et comme dit Seb, élimine certainement de bons éléments... On voit dans le tableau que la très grosse majorité des traits en France est porteur, s'il fallait tous les éliminer, il en resterait pas beaucoup. Imaginez pour le mulassier poitevin qui compte moins de 1000 individus...

Mais ce que je trouve le comble du ridicule, c'est que s'ils veulent tester, grand bien leur fasse mais seuls les étalons sont testés ? Et les juments, elles sont donc immunisées ??? Autant pisser dans un violon !

[Cécile23 0]

+ 1

[elobulle 0]

+1

[christine20 0]

Ils font tester mais les étalons ne sont pas pour autant éliminés de la reproduction, c'est juste à titre d'information! La je dis pourquoi pas! Dailleurs lorsqu'ils nous ont demander de voter j'étais pour!
Que les juments ne soient pas tester en premier temps est bien une preuve que c'est pas éliminatoire!
Après chacun fait se qu'il veux mais il n'y a vraiment pas lieu de s'alarmer! Ils sont porter du gène mais pas atteints à la maladie !

[Laurenv 0]

Oui mais Christine, même si les étalons ne sont pas éliminés... qui voudra faire des saillies avec et qui voudra acheter leurs poulains ? Personne ou alors, les acheteurs voudront payer leur poulain 500 euros,... déjà que tout le monde marchande.

Et qui fait le test ? car chez GVL, je n'ai même pas vu ce test

[christine20 0]

Animal genetics UK ou US et autre
oui tu as raison , vous devez espérer que cela ne prends pas un vent de folie comme vers le nord de l'europe et comme un peu chez nous!
Il y a un étalon positif homozygote en belgique que je connais et je ferais un jour une saillie avec, je tacherais aà se moment la de tester la jument pour lui présenter une jument négatif! L'animal est sain, il est porteur du gène, nous les hommes sommes aussi porteurs de gènes de maladies qui n'existent plus!

[Laurenv 0]

Merci pour le renseignement... La folie arrive déjà ici : en début de semaine, quelqu'un m'a demandé si je faisais des saillies extérieures et si DD était testé. Ce à quoi j'ai répondu qu'en principe, je faisais pas de saillies extérieures. Mais ça semble rentré dans les moeurs de poser cette question en France aussi.

[annelise1 0]

Sait-on ce qu'ont donné les résultats de la jument et s'il s'agit bien de pssm ?

Est il possible qu'un cheval ne déclenche des symptômes qu'au bout de plusieurs années ? Les cas dont parle Cécilia sont plutôt précoces.

[christine20 0]

les studbook devraient proposer de faire tester chaque mort suspecte

[Makan 0]

oui les symptome peuvent arrivés tardivement, les comtois sont pas mal touché par cette maladie et beaucoup produisent dans des elevages et ne presente les symptômes que tardivement .. le soucis c'est que pas mal d'elevage de comtois (notament dans ma région) sont destiné a de la production pour boucherie donc en gros on s'en fout du PSSM du momeent que les jument peuvent faire 1 poulain par an pour la viande c'est parfait .. le jour où elles presentent les symptômes elles partent avec leurs poulain de l'année ...

et c'est tres bien que les gens se pose et pose de plus en plus la question concernant le test du PSSM ... et l'exemple doit etre donné par les eleveurs ! pour moi aucun poulains né en elevage ne doit etre positif au PSSM ! sinon c'est un manque de professionalisme.

c'est simple Silver = test PSSM y compris pour les poulain né alezan mais dont au moins un parent est silver ou si poulain testé Z alors test PSSM dans la foulée.

[annelise1 0]

Pourquoi tester en particulier les silver?

Oui je suis d'accord que c'est avant tout un travail de l'éleveur de faire en sorte que les reproducteurs soient négatifs.
Mais je rejoins Seb qui dit que si on élimine tous les repro porteurs, le risque de diminuer l'apport de sang est grand et avec lui celui de voir apparaître d'autres tares. 

Il est surtout urgent que la recherche approfondisse ses connaissances sur cette maladie afin de nous permettre de mieux comprendre!

[Makan 0]

en fait quasi toutes les races seraient touchées plus ou moins fortement ... certains disent que jusqu'à 50% de traits pourraient etre positif surtout percherons, comtois, breton, cob normand,... et par contre les Psar seraient touché a moins de 10% ... mais du coup toutes les races associées aux trait sont touchées .. les études poussées pour identifier le PSSM1 viennent des états unis sur des panels de chevaux QH et apparenté tel que Appaloosa et paint horse ... ces races semble assez touchées mais en meme temps c'est aussi sur ces races que les tests sont les plus répandu ... si on faisait des tests de dépistage sur les Connemara par exemple peut etre qu'on trouverai qu'ils sont eux aussi touché a fort pourcentage .... au final le lien avec le silver viendrai peut etre (au conditionel donc) de la localisation du gene muté portant la PSSM1 qui serait proche du locus portant le silver ... rien de sure .. je pense moi que ça viendrai peut etre plus du fait qu'on sait que beaucoup de comtois sont touché et 80% des comtois sont silver ... a voir ...

mais oui au final tous les chevaux reproducteur devraient etre testés .. du SF alezan au welsh montain sabino max !!

et tant qu'à faire tester le panel 5 qu'on peut trouver a 55€ chez certains labo il me semble ... ca fait 110€ pour tester un couple sur le Panel 5 je trouve que ca vaut le coup ... rien qu'une saillie de l'étalon peut amortir ce tarif. ou la vente du poulain.


et oui la question est, imaginons que demain tous les eleveurs de Irish cob de France fassent le test du panel 5 sur leur reproducteur et 50% des étalons sortent positif a une des maladies et pareil pour les juments ... si on les ecarte de la repro on risque en effet de tourner en rond sur peu de lignées et en effet remonter les taux de consanguinité qui sont deja assez chauds sur certaines lignées aujourd'hui à la mode tel que les descendant de Shambo par exemple ....

c'est une bascule importante et impactante que meme les américains peine a developper meme si il existe enormement de QH.. mais n'empeche que de plus en plus d'eleveurs de QH/PH/appaloosa font ce pas d'ecarté leur reproducteurs atteint .. apres oui ils ont 100 fois plus de choix vu le nombre de QH mais ils seraient aussi 50% touchés donc pas tant de choix que ça ...

[christine20 0]

Lorsqu'on m'a parlé du test PSSM je ne réalisait pas encore trop l'impacte sur les chevaux, j'ai de la chance mes deux étalons sont testes et ils sont PSSM N/N ouf !
Après les juments, je n'ai plus que des juments négatives ouf encore une x
du coup je ne dois plus faire tester leur poulains !
J'ai fait le compte des étalons testés en Belgique, en comptant les étalons de propriétaires qui n'ont pas voulus faire le test (il y en a que un ou deux ) comme positif nous arrivons à 50% de chevaux positifs, c'est un fameux nombre !
Mais comme la maladie ce développe que rarement parait il, et qu'un positif si il est mis avec une jument négative , il aura 50 % de chance d'avoir un poulain négatif, si l'étalon est exceptionnel , ça vaux le risque je pense !
Moi je suis une trouillarde j'ai fait le test de tous en me disant que je ne voulais pas de poulain mâle positif !
je sais que au plus nous allons vers le nord au plus ils vous demandent le résultat du test, en allemagne plus aucun gypsy étalon ou poulain ne se vends si le test n'est pas fait , les Hollandais sont pointilleux aussi la dessus et moi aussi.

[Annep1 0]

Intéressant, je n'avais pas vu le sujet sur le forum :)

[Makan 0]

je te rejoinds oui et non sur la prise de risque .... tu serait prete a croiser un étalon PSSM / n avec une jument PSSM / n ???.. ce serait comme accepter de croiser un LWO / n avec un autre LWO / n , certe il n'y a QUE 25 % de risque d'avoir un poulain lethal mais perso je prendrai pas le risque meme avec la meilleur jument et le meilleur étalon ... alors apres on va dire oui mais un Lethal c'est pas pareil il meurt alors qu'il est QUE poulain.. pas eu le temps de vivre ou de s'y attacher (si si je l'ai deja lu sur un autre forum) alors que bon un cheval qui declenche une PSSM 1 ben c'est plus tard donc c'est pas pareil ...    

ben non .. si on peu l'eviter vaut mieux ... apres je vous rejoinds sur le fait que du coup ça devient chaud si 50 % des étalons gypsy sont positifs la selection devient compliquée et on risque de tourner en rond sur les memes lignées et donc la consanguinité .. et la question, vaut mieux un croisement a 4% de consanguinité ou un poulain qui a 50 % de risque d'etre positif PSSM1 qui ne subira peut etre qu'a 6, 15 ou 25 ans ????? ...

il y a de quoi s'arracher les cheveux !!

j'aurai tendance a dire il faut faire au mieux dans le but de maximiser le bien etre et la santé mental et physique des loulou qu'on fait naitre .... la prise de risque fait parti de la vie on est d'accord il faut neamoins qu'elle reste raisonnée et que l'apas du gain ou l'aveuglement de la beauté des modeles et robe ne nous fasse pas perdre la tete

[Marie40 0]

Je pense qu'avant de paniquer, il faut déjà voir si on de véritables cas cliniques dans la race, car effectivement les lois de la génétiques sont pas toujours aussi simple,
et s'orienter vers des reproducteurs qui ont eu plusieurs produits adultes et sains

[Makan 0]

Ça reste la loterie... Et en toute logique les maladies se moquent des races.. Toute race provient d un croisement.. C est croisement fond passer les gènes de race en race.. Aussi bien les gènes de robe que les gènes défectueux tel que ce genre de maladie... La science avance.. Lentement mais elle avance quand même pour épauler au mieux les éleveurs.. Alors Certe ce n est pas gratuit mais utile..

[Ravage 0]

Je lis qu'en Belgique, on demande le test aux reproducteurs (enfin que les étalons si j'ai bien compris...), mais quel test ? parce qu'il existe 2 types de pssm, et pour le deuxième type, le(s) gène(s) en cause ne sont pas connu(s)... Alors biospie pour déterminer si amas de glycogène ? Mais dans ce cas, est ce que c'est décelable tout de suite, ou seulement au bout de plusieurs années ? Ou alors test génétique et du coup, test que pour le pssm1 ?

Merci à ceux qui peuvent me répondre :)

[NAT 76 0]

Moi tous mes reproducteurs (trices) ont été testés pour le PSSM1

[Makan 0]

oui normalement en Belgique c'est le PSSM1 qu'ils demande comme test.

pr contre bizarre qu'ils ne demandent que les Etalons c'est pas logique les juments tout aussi bien le porter et donc le transmettre ...

[Ravage 0]

Merci, et du coup, est ce que quelqu'un sait pour pssm2 ? Est ce que quelqu'un a déjà fait tester un cheval sur biopsie (musculaire ?) et pourrait me dire comment ça se passe, si ça ne donne des résultats fiables qu'en cas de symptomes ou dès quelques mois après la naissance ?